Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Bệnh hiếm gặp
Bệnh nhão da
Другие языки:

Bệnh nhão da

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Cutis laxa
Bệnh nhão da ở trẻ sơ sinh
Chuyên khoa Di truyền học y khoa
ICD-10 L57.4, Q82.8 (ILDS Q82.816)
ICD-9-CM 701.8, 756.83
OMIM 123700 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2
DiseasesDB 29439
eMedicine derm/03
MeSH D003483
GeneReviews

Cutis laxa (còn được gọi là: "Chalazoderma," "Dermatochalasia", "Dermatolysis," "Dermatomegaly", "Generalized elastolysis", "Generalized elastorrhexis," và "Pachydermatocele" ). Là một loại bệnh gây rối loạn mô liên kết. Thuật ngữ "Cutis laxa" trong tiếng Latin có nghĩa là da nhão và lỏng lẻo, thường được dùng để miêu tả loại da bị xệ và không đàn hồi.

Đây là một loại bệnh hiếm gặp và trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 gia đình có người bị mắc phải. Ngoài khuôn mặt, bệnh nhão da còn tác động tới mô liên kết ở các bộ phận khác trên cơ thể, bao gồm tim, các mạch máu, khớp, ruột và phổi.

Nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, cutis laxa là do di truyền. Cutis laxa có thể bị gây ra bởi đột biến ở các gen: ELN,ATP6V0A2,, ATP7A, FBLN4, FBLN5, và PYCR1 [8] liên quan đến hội chứng neurocutaneous, đột biến trong ALDH18A1 gen P5CS aka .

Tham khảo

Liên kết



Новое сообщение