| Hội chứng Treacher Collins TCS | |
|---|---|
| Tên khác | Treacher Collins–Franceschetti syndrome, mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome |
 | |
| Trẻ mắc TCS | |
| Khoa/Ngành | Di truyền học |
| Triệu chứng | Dị tật mắt, mũi, xương hàm |
| Biến chứng | Ảnh hưởng hô hấp, thị lực, khiếm thính |
| Nguyên nhân | Di truyền |
| Phương pháp chẩn đoán | Dựa trên triệu chứng, chụp X quang, xét nghiệm di truyền |
| Chẩn đoán phân biệt | Hội chứng Nager, Hội chứng Miller, hemifacial microsomia |
| Điều trị | Phục hồi chức năng nghe nhìn, phẫu thuật chỉnh hình |
| Tiên lượng | Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng |
| Dịch tễ | 1/50.000 người |
Hội chứng Treacher Collins (tiếng Anh: Treacher Collins syndrome, TCS) là hiện tượng rối loạn di truyền gây dị dạng mắt, tai, xương hàm hoặc toàn bộ vùng mặt nói chung tùy theo biến chứng nặng hay nhẹ ở mỗi bệnh nhân. Hội chứng TCS khiến hệ hô hấp trở nên khó khăn, mắt bị dị tật làm giảm tầm nhìn, môi bị sứt và hở hàm ếch, kèm theo khiếm thính. Tuy nhiên, trí tuệ của bệnh nhân có thể không bị ảnh hưởng.
Tham khảo
Liên kết ngoài
Bản mẫu:Congenital malformations and deformations of musculoskeletal system Bản mẫu:Nucleus diseases