Hội chứng DeSanctis–Cacchione

DeSanctis–Cacchione syndrome
DeSanctis–Cacchione syndrome is inherited in an autosomal recessive manner

Hội chứng DeSanctis–Cacchione là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng về da và mắt của xeroderma sắc tố (XP) xảy ra liên quan đến microcephaly, chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển và phát triển tình dục, điếc, choreoathetosis.

Di truyền học

Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen CSB.

Nó có thể được liên kết với ERCC6.

Chẩn đoán

Điều trị

Xem thêm

• Khô da sắc tố
• Danh sách các tình trạng da

Tham khảo

Liên kết ngoài